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戚其瑋 青島市婦幼保健計劃生育服務中心
先天性耳聾是指出生時或出生后不久就已經存在的聽力障礙 ，又稱為學語前聾 ，多為重度以上感音神經性聾 ，患兒因無法聽到聲音信號 ，不能建立語言 ，形成聾啞 ，造成先天性殘疾。
一、現狀
（一）發病率。新生兒耳聾發病率為1-3‰，我國每年新增3.5萬例先天性聾兒，3-4萬例遲發性聾兒，80%的聾兒出生在聽力正常的家庭。而2006年全國殘疾人抽樣調查數據，我國殘疾人群8296萬人，其中聽力殘疾有2780萬人，居各類殘疾之首占 33%。
（二）病因和遺傳規律。耳聾病因可分為80%遺傳性和20%非遺傳性 ，遺傳性耳聾分為非綜合征和綜合征性兩大類，分別占70%和30%左右。其中遺傳非綜合征中：常染色體隱性遺傳，占80%;常染色體顯性15-20%，性連鎖<1%，線粒體<1%。我國人群中6%的人攜帶有致聾基因，據現階段研究常見的聾啞易感基因有三種：先天性重度耳聾（GJB2基因），遲發性耳聾（PDS基因）和藥物性耳聾（線粒體基因mtDNA）。前兩種基因為常染色體隱性基因，即如果兩個攜帶同樣基因的正常人攜帶者婚配，他們的孩子將有1/4的比例成為聾兒;線粒體基因則是母系遺傳，如果男性是病人，與正常的基因型的女性婚配，那么他們的孩子都是正常人。
（三）篩查政策和費用。2008年我國衛生部已通過《新生兒疾病篩查管理辦法》，規定聽力篩查是其中之一。2013年青島市政府公布在城鄉建設和改善人民生活方面重點辦好的十二件實事之一，市衛生局、財政局、婦兒工委辦聯合下發文件通知，《青島市孕婦產前和新生兒疾病免費篩查工作實施方案》，規定范圍為符合國家計劃生育政策、在青島市醫療保健機構進行篩查的孕婦和新生兒。其中夫婦雙方或一方是青島市戶籍的孕婦，可免費享受孕婦產前篩查、新生兒遺傳與代謝性疾病篩查及新生兒聽力篩查等檢查共計384元檢查費用。費用由市、區兩級財政按比例分擔。
二、意見建議
（一）開展篩查，避免遺傳性耳聾的發生。以上三種耳聾易感基因均可以在開展新生兒聽力篩查的基礎上，做基因型的篩查。這樣可以每個人都有耳聾基因的圖譜，由于在我國大多是聾人之間相互通婚，通過基因的檢測，其一，根據遺傳特點指導婚配，避免相同基因型的人通婚，這樣可以減少21%的聽力殘疾后代患兒的出生。其二，指導生活注意事項，可以教導家長注意指導生活中避免感冒時用力擤鼻涕和避免外傷，就可以避免或延緩14.5%的永久性或突發性耳聾的發生。其三，線粒體基因型，應該告知父母孩子避免使用氨基糖甙類藥物，從而避免藥物性耳聾的發生。
（二）免費篩查，造福子孫萬代。為降低出生缺陷率和致殘率，目前發達國家已經進行耳聾基因的篩查，隨著經濟實力的發展，我國2012年北京、成都、大連、鄭州、武漢等城市已經將耳聾基因納入免費篩查的范疇，希望青島市乃至全國，尤其是經濟欠發達地區都出臺相應的政策，實行免費的耳聾基因篩查，這將避免80%的遺傳性耳聾病人的出生，這一舉措將造福子孫萬代。
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